8月20日，一名来自福建莆田的2岁 1型SMA患者顺利在福建医科大学附属协和医院接受了利司扑兰的治疗，成为福建首例接受口服药物治疗的SMA患者。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种可致残、致死的罕见神经系统疾病，SMA的发病率为存活新生儿中万分之一，每年国内约新增1000例SMA患者。其中约80%的SMA患者在出生后18个月内起病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致患者呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。重症SMA患者如不进行有效治疗，80%的患者会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
作为福建首位接受口服用药患者----小爱（化名）是一名1型SMA 重症患者。配药当日，小爱爸爸特别激动，特意从莆田驱车2小时到福建医科大学附属协和医院为小爱取药。“利司扑兰在中国的正式获批，为SMA患者带来突破性的口服药物治疗新选择，也为其他罕见病患者与家庭带来希望和曙光。”福建医科大学附属协和医院儿科胡君副主任医师表示。
2021年6月16日，中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散，用于治疗2月龄及以上SMA患者。在这两个多月时间里，SMA患者家长就多方联系，迫切希望尽早能用上这款救命药。
福建医科大学附属协和医院胡君副主任医师为患者配药
利司扑兰是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，也是目前首个且唯一一个在中国开展了临床试验的SMA药物。研究结果显示，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高，实现了运动里程碑、呼吸和吞咽功能改善。对于2型和3型SMA患者，用药后运动功能及生活独立性也获得改善。
“利司扑兰突破性的口服给药方式，不需要患者定期前往医院进行治疗。”胡君副主任医师表示，“目前SMA临床治疗需要患者定期前往医院，以腰椎穿刺的方式进行椎管内注射给药。使用利司扑兰的患者可以进行居家治疗，这大大方便了那些行动不便、甚至长期卧病在床的患者和家庭，将有效提高治疗的依从性和患者及家庭的生存质量。”
由于罕见病药物的使用者相对少，药物研发成本高、难度大，长期以来SMA患者面临着无药可医、或治疗选择非常有限的困境。“作为罕见病医生，我们也都很想去帮助这部分患者，在临床上提供力所能及的支持，而创新药物的加速落地，也为更多罕见病治疗带来了更多选择，” 胡君副主任医师表示。自获批以来，在两个多月的时间里，利司扑兰已在多个城市实现了首张处方的落地。振奋人心的速度背后，是国家对罕见病患者群体的关注和解决他们临床未尽之需的决心。
同时，胡君副主任医师也表示，“长期的疾病诊疗与家庭护理带给患者家庭人力成本及经济压力也需要被关注。曾有一位辗转联系到协和儿科的患者家长，确诊之后表示，现在知道是这个病了，但是没有条件给他进行药物治疗”。胡君副主任医师说道：“家族中有相关病史的适龄青年，可以通过遗传筛查或产前诊断中心，咨询相关医生。对高风险人群进行优生优育指导，可减少该类疾病遗传给下一代的风险。”
当前SMA诊疗水平的整体提升、患者生存状态的长期改善仍然任重道远，需要社会各界合力，积极探索罕见病救助保障机制，不断建立和完善以政府为主导，商业保险、公益基金、慈善救助等联合个人支付的罕见病多方支付机制，切实提升治疗可及性，让更多患者可以获得有效的治疗和管理。
作为一种多系统受累的复杂疾病，SMA的治疗往往需要多学科协作的综合管理，为患者提供长程的、科学合理诊疗方案。据悉，福建医科大学附属协和医院成立了SMA多学科诊疗团队，涵盖了神经科、康复科、呼吸科、消化科、营养科、骨科、儿外科、遗传咨询、和护理等多学科，团队深入学习SMA多学科协作的综合管理，并逐步更好地服务于SMA患者。
